В 1988 году у пациентов, у которых было диагностировано это неврологическое заболевание, впервые были обнаружены антитела к ферменту глутаматдекарбоксилазе (анти-GAD). Этот фермент играет важную роль в синтезе гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК), основного тормозного нейромедиатора, регулирующего множество функций центральной нервной системы.
Синдром мышечной скованности Селин Дион: причины, симптомы, лечение
В декабре 2022 года знаменитая певица Селин Дион была вынуждена отложить несколько своих концертов из-за страшной новости о диагнозе — у нее было диагностировано неизлечимое неврологическое заболевание под названием синдром мышечной скованности, также известный как синдром ригидного человека.
По словам сестры Селин, Клодетт Дион, данное заболевание негативно повлияло на ее способность ходить и петь, так как она больше не может контролировать собственные мышцы.
- Что такое синдром мышечной скованности
- Причины заболевания
- Симптомы заболевания
- Как диагностировать заболевание
- Как лечить
- Смертелен ли синдром жёсткого человека?
Фото: Rich Fury/Getty Images
В мае 2023 года сама певица опубликовала сообщение для своих поклонников в социальных сетях, в котором сообщила о полном отмене своего гастрольного тура.
Мне очень жаль, что я снова всех вас разочаровала. Я усердно работаю над восстановлением своих сил, но гастроли являются сложной задачей даже для тех, кто полностью готов. Неправильно продолжать откладывать выступления, и, хотя это вызывает у меня боли, лучше всего отменить всё сейчас, чтобы, когда я буду готова вернуться на сцену, это произошло в нужное время. Я хочу, чтобы вы все знали: я не сдаюсь… и с нетерпением жду встречи с вами!
Невролог из клиники Хадасса в Международном медицинском кластере Сколково отмечает, что оценить состояние певицы без личного осмотра невозможно. Редкие выходы на светскую публику и отказ от проведения множества концертов могут свидетельствовать о том, что она пока не может справиться с болезнью и, к сожалению, у нее нет стойкой ремиссии под воздействием лечения, что позволило бы ей вернуться в мир музыки.
Что такое синдром мышечной скованности
Синдром мышечной скованности или синдром ригидного человека был впервые описан в 1956 году двумя американскими неврологами, Мёршем и Вольтманом. Они выявили данное заболевание у мужчины, у которого наблюдалась прогрессирующая скованность мышц верхней половины тела. Первоначально термин, предложенный авторами, звучал как синдром ригидного мужчины (man), но впоследствии было принято решение изменить его на синдром ригидного человека, чтобы отразить, что недуг может затрагивать и женщин.
Фото: Vittorio Zunino Celotto/Getty Images
На данный момент синдром мышечной скованности диагностируется как у молодежи, так и у пожилых людей; средний возраст пациентов составляет 44-45 лет. Важно отметить, что это заболевание встречается крайне редко — лишь один-два случая на миллион населения. Причем женщины страдают от данного синдрома в два раза чаще, чем мужчины.
В 2000 году был зафиксирован первый случай этого недуга у животных, что подтвердило, что синдром мышечной скованности может также встречаться у лошадей и собак.
Чем болеет Селин Дион?
Селин Дион поделилась, что недавно ей был поставлен диагноз — редкое неврологическое расстройство, известное как синдром ригидности, который на протяжении многих лет значительно осложнял ее жизнь.
Это заболевание затрагивает одного человека из миллионов, и его тщательно исследуют, но Дион теперь понимает, что именно оно стало причиной спазмов, которые она испытывала и испытывает на протяжении времени. К сожалению, последствия этого недуга затрагивают все сферы ее повседневной жизни, вызывая затруднения при ходьбе и пении, — отметила она.
По словам артистки, она всегда стремилась на 100% выкладываться на своих концертах, но болезнь не дает ей возможности петь так, как она это делает. Селин планирует вернуться на сцену не ранее 2024 года.
Сейчас я активно работаю с моим физиотерапевтом в области спортивной медицины, чтобы восстановить свои физические силы и вновь выйти на сцену, — отметила Дион.
Что такое синдром мышечной скованности?
Согласно Национальному институту неврологических расстройств США, синдром мышечной скованности (Stiff Person Syndrome, SPS) представляет собой редкое и прогрессирующее неврологическое расстройство.
Симптомы данного состояния включают в себя:
- жесткость (ригидность) мышц туловища, рук и ног;
- значительная чувствительность к внешним раздражителям (шум, прикосновения) и эмоциональному стрессу, которые могут спровоцировать мышечные спазмы.
Со временем пациенты с диагнозом SPS могут развивать ненормальные, часто сгорбленные позы, что значительно затрудняет их передвижение. Кроме того, состояние может привести к развитию боязни выходить на улицу, так как болезненные спазмы могут быть вызваны даже автомобильным гудком.
Многие пациенты часто падают из-за отсутствия нормальных рефлексов, что приводит к потенциально серьезным травмам, — отмечают эксперты.
Первый раз термин «синдром ригидного человека» (stiffman syndrome) был введен в 1956 году двумя американскими профессорами неврологии (Фредериком Мёршем и Генри Вольтманом), когда они описали 14 пациентов с ранее неизвестным заболеванием.
Крайне редкая болезнь и ее проявления
Согласно данным Национального института неврологических расстройств и инсульта, синдром мышечной скованности (СМС), также известный как синдром ригидного человека или синдром Мерша — Вольтмана, является редким заболевание аутоиммунной природы, которое поражает центральную нервную систему. Патология характеризуется прогрессирующим тоническим напряжением и ригидностью мышц, а также болезненными спазмами мускулатуры шеи, туловища и конечностей.
Первое детальное описание синдрома было дано Фредериком Мёршем и Генри Вольтманом в 1956 году. Несмотря на это, недуг все еще плохо изучен, и его диагностика может быть достаточно сложной, особенно на ранних стадиях. Как пояснила доктор мед. наук и невролог Наталья Шиндряева, этот синдром бывает сложно отличить от болезни Паркинсона, фибромиалгии и рассеянного склероза.
По словам Шиндряевой, синдром мышечной скованности встречается чаще у женщин, и в группе риска находятся пациенты с различными аутоиммунными заболеваниями, такими как диабет первого типа, тиреоидит и системная красная волчанка.
Клиническим признаком заболевания является повышенный уровень антител к глутаматдекарбоксилазе в кровотоке: при данном диагнозе уровни антител превышают норму в десять раз и более. К внешним симптомам СМС можно отнести: скованность мышц, особенно в области туловища, повышенную чувствительность к звукам, запахам и стрессовым ситуациям, что в свою очередь приводит к еще большему мышечному напряжению.
Со временем у пациентов с синдромом мышечной скованности могут развиваться нарушения естественных рефлексов. Им становится трудно удерживать равновесие, что может вести к неожиданным падениям и появлению непроизвольных согнутых поз. Этот недуг также порождает страх перед выходом на улицу, так как любой громкий звук может оказать спазмирующее воздействие.
Чем опасно заболевание и что провоцирует его развитие
Синдром мышечной скованности может возникнуть в любом возрасте, но чаще всего он проявляется у людей старше 40 лет, как сообщает Елена Карпова, кандидат медицинских наук и заведующая неврологическим отделением ФГБУ ОБП при Управлении делами президента РФ. По ее словам, для синдрома характерно постепенное развитие. Первоначально у пациента возникают жалобы на непостоянные боли и напряжение мышц шеи, спины и живота.
Селин Дион, 2008 год
Фото: Cliff Lipson / CBS via Getty Images
В дальнейшем, по мере увеличения мышечной напряженности, ригидность становится генерализованной и сопровождается мучительными волнообразными мышечными спазмами.
Существуют множество провоцирующих факторов для спазмов, среди которых резкие звуки, неожиданные прикосновения, психоэмоциональный стресс, активные физические движения и низкая температура воздуха. Часто мышечные сокращения сопровождаются парестезиями — особым ощущением, напоминающим ауру перед приступом.
Типичный паттерн распространения мышечной ригидности и спазмов, который имеет важное диагностическое значение, состоит в том, что напряжение сначала охватывает мышцы торса, а затем переходит на проксимальные отделы рук и ног, при этом преобладает тонус в разгибателях.
В острых случаях резкие и интенсивные спазмы могут привести к вывихам и переломам. У пациентов с СМС могут возникнуть трудности с наклоном для надевания носков или завязывания ботинок, а также с сидением на стуле или вставанием с него. Эти ограничения существенно снижают уровень самообслуживания и в значительной степени ухудшают качество жизни. Все симптомы обычно уменьшаются или исчезают во время сна.
В некоторых случаях спазмы могут затрагивать диафрагмальные мышцы, что ведет к нарушениям дыхания даже при минимальной физической нагрузке.
Болезнь Селин Дион
Несмотря на ежедневные занятия с физиотерапевтом, Селин испытывает серьезные неприятные ощущения, — сообщил источник, близкий к певице. В объявлении об отмене тура в социальных сетях она выразила: «Мне очень жаль снова разочаровать вас. Я усердно работаю над восстановлением своих сил. Лучше, если сейчас мы отменим все, пока я действительно не буду готова выйти на сцену снова. Я хочу, чтобы вы все знали, что не сдаюсь и с нетерпением жду встречи с вами!»
По данным Национального института неврологических расстройств и инсульта США, синдром ригидного человека сопровождается мышечной ригидностью, спазмами, а также повышенной чувствительностью к раздражителям, таким как звук и свет, что в свою очередь может вызвать мышечные спазмы из-за эмоционального стресса. Исходя из информации экспертов, со временем у людей с данным заболеванием может развиться характерная сгорбленная поза: состояние обычно начинается с ригидности в области туловища и живота, а потом переходит на ноги и другие мышцы.
Частые падения происходят из-за резких спазмов. Эти спазмы могут возникать на фоне испуга, окружающих эмоций или даже холодной погоды, — говорит доктор Эмиль Сами Мухейбер из Центра синдрома ригидности при Университете Джона Хопкинса, США.
Сама Селин отметила, что спазмы затрагивают каждый аспект ее повседневной жизни, создавая трудности как при ходьбе, так и при использовании голоса для исполнения песен. Кроме того, синдром может вызывать развитие других расстройств. Многие пациенты, если не все, страдают от тревожности, связанной с данной болезнью, и эта тревожность усугубляется физическими недомоганиями, возникающими у них, — отметил доктор Скотт Ньюсом.
Кто рискует заболеть синдромом ригидности
Синдром ригидного человека встречается крайне редко. По словам экспертов, примерно у 1 из 1 миллиона людей развивается этот синдром, и большинство неврологов видят всего один или два случая за всю свою практику. По данным специалистов из США, это состояние может развиться в любом возрасте, но симптомы чаще всего проявляются у людей в возрасте 30-40 лет.
Согласно информации Национального института неврологических расстройств и инсульта, синдром ригидного человека имеет признаки аутоиммунного заболевания. Он часто ассоциируется с другими аутоиммунными заболеваниями, такими как диабет I типа, тиреоидит, витилиго и пернициозная анемия. Хотя точная причина состояния остается неизвестной, исследования показывают, что оно может быть связано с аутоиммунными реакциями, развивающимися в головном и спинном мозге.
У людей с синдромом наблюдается повышенный уровень GAD — антитела, действующего против фермента, участвующего в синтезе одного из важнейших нейротрансмиттеров в мозге, — отмечают ученые. Окончательный диагноз устанавливается с помощью анализа крови, который фиксирует уровень антител к декарбоксилазе глутаминовой кислоты (GAD).
Специалисты сообщают, что в среднем требуется около семи лет для того, чтобы окончательно поставить диагноз синдрома ригидности. Из-за редкости заболевания и многообразия симптомов люди часто обращаются к врачам с жалобами на хроническую боль до получения неврологической помощи. Состояние может быть ошибочно диагностировано как тревожное расстройство, фибромиалгия, рассеянный склероз, болезнь Паркинсона или даже психосоматическое расстройство.
Три недели полной тишины
Невозможность петь для Селин Дион стала настоящей пыткой. К сожалению, подобный опыт уже имел место в биографии артистки, когда в ее карьере были серьезные преграды, и всегда имелись веские причины для этого.
Селин выросла в канадской провинции Квебек в многодетной семье, которая хотя и была бедной, но очень счастливой. Она была тринадцатым и самым младшим ребенком в семье. Когда ее родители решили открыть бар, Селин начала выступать там. В 12 лет она записала первую песню на французском языке вместе со своим братом Жаком, после чего другой брат, Мишель, отправил эту кассету продюсеру Рене Анжелилу, который позже стал мужем певицы и сделал из нее настоящую звезду.
В юности у меня были проблемы с зубами, я была очень худой и не чувствовала себя красивой, поэтому в школе также страдала от насмешек, — делилась Дион. Все это было исправлено благодаря лучшим специалистам, стилистам и визажистам. Придется покинуть семью, чтобы следовать за своей мечтой, но в 16 лет она уже пела перед 65 тысячами зрителей, а в 20 лет — выиграла Евровидение. 1988 год стал для нее удачным. Песни на английском и французском языках занимали верхние строчки хит-парадов.
Однако год спустя, после искрометного взлета, у Селин начались проблемы с голосом. Во время своего мирового тура она потеряла голос, что поставило под угрозу ее будущее как певицы. Оториноларинголог Уильям Гулд поставил перед ней сложный выбор: либо операция, либо почти месяц полного молчания. Селин выбрала второй вариант и стойко придерживалась ограничений, общаясь с помощниками исключительно жестами и записками.
Вскоре после этого Рене Анжелил направил ее на занятия по вокалу к известному педагогу Уильяму Райли. Оказалось, что Селин на протяжении 10 лет неправильно использовала свои голосовые связки, и если бы она не изменила свою технику исполнения, то о карьере певицы можно было бы забыть. Представьте, кто мог бы спеть песню из культового фильма «Титаник», если бы не она!
Борьба с раком и 15 лет счастья
После смерти мужа Селин начала осторожно возвращаться к жизни и вновь выходить на сцену. Вечером 5 июля 2019 года она выступила на концерте в Гайд-парке в Лондоне. Сильно похудевшая, в ярко-желтом платье, она все выступление отработала на пределе сил, и в конце своего выступления просто покорила публику, которая в унисон повторяла слова её песни из «Титаника»: «Мое сердце будет продолжать биться».
Я бы солгала, если бы сказала, что у меня все хорошо, — говорила Селин после смерти мужа. — Я осознала, что всю свою стойкость переняла от него. Меня окружает много людей, которые заставляют меня смеяться, и это приносит мне большое счастье. Но каждый день я чувствую его отсутствие, скучаю по его прикосновениям, даже по простым словам: «Ты красивая. Я скучаю по мужу.»
В тот момент, в 2019 году, никто не мог предсказать, что это будет последнее выступление Селин Дион. Пандемия COVID-19 в значительной мере изменила её планы, однако певица все равно мечтала снова встретиться с публикой. Ее тур назывался Courage (Смелость) и был нацелен на то, чтобы заново начать жить и обрести силы, чтобы двигаться дальше. Я очень хочу этого, — делилась певица в промо-материалах своего тура.
Однако ей снова пришлось остановиться и замолчать, на этот раз из-за своей болезни. Недавно сестра Клодетт в интервью Le Journal de Montreal призналась: Я уверена, что жизнь вернет ей то, что она отдала, ведь Селин мудрая, щедрая и очень талантливая женщина, полная любви к жизни.
Мы призываем вас рассмотреть возможность подписаться на небольшой, но регулярный взнос в пользу нашего сайта. Милосердие.ru функционирует благодаря добровольным пожертвованиям наших читателей. Нам нужны средства для командировок, фотосъемок, оплаты труда редакторов, журналистов и технической поддержки сайта.
